2Санкт – Петербургская Государственная Педиатрическая Медицинская Академия

Заболевания и состояния, одним из основным, а иногда и единственным симптомом которых могут быть миоклонии, широко варьируются по степени тяжести, частоте встречаемости, возрасту дебюта, прогнозу. Спектр этих состояний простирается от безобидных сонных миоклоний и доброкачественых миоклоний раннего детского возраста с благоприятным исходом до более серьезной по прогнозу ювенильной миоклонической эпилепсии, и, наконец, до тяжелых, инвалидизирующих, быстро прогрессирующих смертельных заболеваний – таких как амавротические идиотии. В связи с разнообразием нозологических форм уточнение основного диагноза для ребенка, у которого обнаружены миоклонии, может быть исключительно трудным многоступенчатым процессом – дорогостоящим и длительным.

При проведении анализа данной предметной области была разработана классификация, по вторичным основаниям, которые, не отражая по большей части сущности заболевания, помогают быстро ориентироваться среди множества классификационных признаков. Поскольку человек является, безусловно, самой сложной системой во Вселенной и, следовательно, невозможно привести строго детерминированные вычисления для изучения как нормальных так и патологических процессов в человеческом организме. Таким образом, медицина в основном не могла и не может быть областью применения точных математических методов. Математическая теория профессора Л.А. Заде открывает большие возможности для проведения анализа, обработки результатов и вычислений не только в области дополнительных методов диагностики, но и сопровождающих непосредственную интеллектуальную работу врача.

Если при пробуждении М. исчезает (m₁) и не наблюдается снижение психо-моторного развития (ПМР) (m₂) и ЭЭГ (электроэнцефалограмма) во время бодрствования - N (m₃)

m₁& m₂ & m₃ - Диагноз: Доброкачественные миоклонии сна

Если миоклонии при пробуждении не исчезают, а возникают только в определенных ситуациях (при испуге, холоде и т.д.) и выражены соответственно силе раздражения (m₄)

&&m₃&m₄ - Диагноз: Физиологический миоклонус

&&& - Диагноз: Гиперэкплексия

Симптом огрубления черт лица для данного исследования позволяет подозревать диагноз: сиалидоз при симптоме снижения активности нейраминидазы в фибробластах кожи (m₅)

& & m₅ - Диагноз: Сиалидоз При обнаружении симптома “вишневой косточки” (m₆) или гепато – спленомегалии (m₇) & & & & m₆ V m₇ - Диагноз: Подозрение на амавротические идиотии.

r₁: Рекомендация: Определить пенистые клетки в костном мозге.

Если ребенок переносил остановку сердца (m₈) или имеет тяжелое диагностированное заболевание сердца (m₉)

&&&&&m₈Vm₉ - Диагноз: Постгипоксические миоклонии

Мать ребенка Миши Л. 9 месяцев обратилась к невропатологу в связи с сериями симметричных (вздрагиваний), возникающих у ребенка в основном после сна до 60 раз в сутки, которые впервые были замечены ею когда ребенку было 6 месяцев без предшествующих провоцирующих факторов. Вначале они были единичными, но постепенно частота и тяжесть приступов нарастали. Приступы стали сопровождаться криком, вегетативной симптоматикой, постепенно присоединилась умеренная задержка развития. При осмотре в соматическом статусе без патологии в неврологическом – умеренная ЗПМР, но без очаговой симптоматики, глазное дно – N, ЭЭГ – гипсаритмия, МРТ – умеренная сообщающаяся гидроцефалия. Диагноз: синдром Веста.

- наличие миоклонических припадков в виде инфантильных спазмов p₁

• симметричность миоклонии – p₂
• дебют до 1 года - p₃
• ЗПМР – p₄
• гипсаритмия - p₅

Значения переменных соответственно: p₁ = 1, p₂ = 0.7, p₃ = 0.95, p₄ = 0.95, p ₅ = 0.66

Мать ребенка Ирины Х. (6 мес) обратилась к невропатологу в связи с М., возникающими у ребенка после сна до 12 раз в сутки, которые впервые были замечены две недели назад. Ребенок развивался нормально, что сразу исключило поставить ЗПМР (p₄ = 0.05. Поэтому пришлось перейти на другой путь классификации

Атрофии зрительных нервов на глазном дне (p₆ ), грубая неврологическая симптоматика (p₇), начало до 2 лет (p₈), другие припадки (p₉), что помимо дополнительных исследований существенно снижает вероятность постановки основного диагноза.

2.Panayiolopouhas C.P.Obeict. T. Juvenile myoclonic epilepsy::a 5- years prospective study//Epilepsia 1993 Vol.35 №3